La pérdida de visión por retinosis pigmentaria
Para promover la investigación de esta enfermedad, la retinosis pigmentaria se conoce como una dolencia ocular crónica de origen genético y de carácter degenerativo. Generalmente se da en familias, y puede ser causado por diversos defectos genéticos. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas y las envía al cerebro.
Las primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la adolescencia y tienen carácter bilateral (afectan a los dos ojos). La enfermedad avanza de forma lenta y paulatina con el paso de los años.
Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cual comienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o perdida de visión en lugares poco iluminados. El campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel, el enfermo debe girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor.
Con el paso del tiempo aparecen nuevos síntomas, como disminución de la agudeza visual, destellos de luz (fotopsías) y en las fases avanzadas dificultad para la percepción de colores y ceguera.
Causas
La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos que son los que a través de diferentes mecanismos no totalmente conocidos, acaban por producir la enfermedad. Sin embargo al tratarse en realidad de diferentes trastornos agrupados bajo el mismo nombre, el número de posibles genes implicados es muy elevado, siendo muy variable el patrón hereditario. El 50% de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la afección. Además no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad ni igual evolución.
Tratamiento
Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o interrumpir el curso natural de su evolución.
Algunas de las esperanzas de cara al futuro se centran en la posibilidad de que pudiera realizarse un trasplante de retina. Actualmente no es posible. El uso de gafas de sol para proteger la retina de la luz ultravioleta puede ayudar a preservar la visión.
Algunos estudios han sugerido que el tratamiento con antioxidantes, como el palmitato de vitamina A en altas dosis, puede retardar la enfermedad. Sin embargo, tomar altas dosis de vitamina A puede causar serios problemas en el hígado. Se tiene que sopesar el beneficio del tratamiento frente a los riesgos para el hígado.